Detalles de la búsqueda
1.
A drosophila genetic resource of mutants to study mechanisms underlying human genetic diseases.
Cell
; 159(1): 200-214, 2014 Sep 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25259927
2.
Evolution of human-specific neural SRGAP2 genes by incomplete segmental duplication.
Cell
; 149(4): 912-22, 2012 May 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22559943
3.
Deleterious, protein-altering variants in the transcriptional coregulator ZMYM3 in 27 individuals with a neurodevelopmental delay phenotype.
Am J Hum Genet
; 110(2): 215-227, 2023 02 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36586412
4.
ABHD16A deficiency causes a complicated form of hereditary spastic paraplegia associated with intellectual disability and cerebral anomalies.
Am J Hum Genet
; 108(10): 2017-2023, 2021 10 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34587489
5.
Personal journeys to and in human genetics and dysmorphology.
Am J Med Genet A
; 194(6): e63514, 2024 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38329159
6.
Ear anomalies and hearing loss in patients with VACTERL association and the effect of maternal diabetes.
Am J Med Genet A
; 191(11): 2693-2702, 2023 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37649433
7.
Jansen-de Vries syndrome: Expansion of the PPM1D clinical and phenotypic spectrum in 34 families.
Am J Med Genet A
; 191(7): 1900-1910, 2023 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37183572
8.
De Novo Missense Variants in FBXW11 Cause Diverse Developmental Phenotypes Including Brain, Eye, and Digit Anomalies.
Am J Hum Genet
; 105(3): 640-657, 2019 09 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31402090
9.
Redefining the Etiologic Landscape of Cerebellar Malformations.
Am J Hum Genet
; 105(3): 606-615, 2019 09 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31474318
10.
Exome sequencing identifies genetic variants in anophthalmia and microphthalmia.
Am J Med Genet A
; 188(8): 2376-2388, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35716026
11.
ATP1A2- and ATP1A3-associated early profound epileptic encephalopathy and polymicrogyria.
Brain
; 144(5): 1435-1450, 2021 06 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33880529
12.
Growth, development, and phenotypic spectrum of individuals with deletions of 2q33.1 involving SATB2.
Clin Genet
; 99(4): 547-557, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33381861
13.
Thinking outside "The Box": Case-based didactics for medical education and the instructional legacy of Dr John M. Graham, Jr.
Am J Med Genet A
; 185(9): 2636-2645, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33913595
14.
The spectrum of brain malformations and disruptions in twins.
Am J Med Genet A
; 185(9): 2690-2718, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33205886
15.
Correction: Addendum: ACMG Practice Guideline: lack of evidence for MTHFR polymorphism testing.
Genet Med
; 22(9): 1568, 2020 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32587351
16.
Recurrent constellations of embryonic malformations re-conceptualized as an overlapping group of disorders with shared pathogenesis.
Am J Med Genet A
; 182(11): 2646-2661, 2020 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32924308
17.
A Recurrent Mosaic Mutation in SMO, Encoding the Hedgehog Signal Transducer Smoothened, Is the Major Cause of Curry-Jones Syndrome.
Am J Hum Genet
; 98(6): 1256-1265, 2016 06 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27236920
18.
Mutations in PIEZO2 cause Gordon syndrome, Marden-Walker syndrome, and distal arthrogryposis type 5.
Am J Hum Genet
; 94(5): 734-44, 2014 May 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24726473
19.
Expansion of the phenotype of Kosaki overgrowth syndrome.
Am J Med Genet A
; 173(9): 2422-2427, 2017 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28639748
20.
Mutations in PIK3R1 cause SHORT syndrome.
Am J Hum Genet
; 93(1): 158-66, 2013 Jul 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23810382